A “Caravana Rara” inicia sua 5ª edição levando geneticistas experientes a três estados do Nordeste. Entre os dias 15 e 18 de outubro, a caravana passará por nove cidades: Caraúbas, Currais Novos, Macaíba e Parnamirim, no Rio Grande do Norte; Mossoró, Patos e Pau dos Ferros, na Paraíba; e Fortaleza e Russas, no Ceará.
Promovida pela Chiesi, biofarmacêutica internacional que pesquisa e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais, a iniciativa tem como missão disseminar informações sobre condições raras para profissionais de saúde da atenção básica e secundária.
As doenças raras, que muitas vezes são causadas por alterações genéticas, manifestam-se em 75% dos casos durante a infância[i]. São consideradas raras as patologias que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, o que corresponde a um indivíduo a cada dois mil[ii]. Atualmente, estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros vivam com essas condições[iii].
“A maioria das doenças raras ainda é pouco conhecida, especialmente em regiões remotas. A Caravana Rara tem o compromisso de promover a educação sobre essas patologias, enfatizando a importância de compartilhar informações com profissionais de saúde, pacientes e seus familiares. Com uma base sólida de conhecimento, é possível identificar sinais precoces e agilizar o acesso ao tratamento, o que pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes”, afirma Fernanda Napolitano, diretora sênior da Unidade de Doenças Raras da Chiesi Brasil e Latam.
Nesta edição, a Caravana Rara dedicará seus esforços à ampliação do conhecimento sobre duas doenças raras, a alfamanosidose e a lipodistrofia. A alfamanosidose é uma doença rara, de origem genética e hereditária caracterizada pela ausência ou deficiência da enzima alfamanosidase, causando acúmulo de oligossacarídeos (moléculas de açúcar) em órgãos e tecidos[iv]. Pessoas com essa condição podem apresentar alterações esqueléticas perda de audição, deficiências cognitivas, problemas no sistema imunológico (que podem levar a infecções com maior frequência), problemas de saúde mental e comportamentais. O diagnóstico precoce da alfamanosidose é fundamental para melhorar o prognóstico a longo prazo por meio do tratamento adequado[v]. Já a lipodistrofia é um grupo de doenças ultrarraras caracterizado pela perda parcial ou generalizada da gordura corporal [vi]. A condição é incurável, provocando alterações metabólicas e comprometendo órgãos como coração, fígado, rim, pâncreas e sistema reprodutivo, o que impacta gravemente a qualidade de vida, gerando consequências emocionais e sociais, além de estar associada a um maior risco de mortalidade[vii],[viii].
De acordo com o Dr. João Neri, médico geneticista do Laboratório de Genética Humana do Rio Grande do Norte e do Centro Estadual de Reabilitação e Atenção Ambulatorial Especializada, a iniciativa é vital para a região. “Nessas áreas, o acesso a geneticistas especializados é extremamente limitado. Trazer informação e capacitação para esses profissionais de saúde pode transformar o cenário local, permitindo que os pacientes sejam diagnosticados e tratados de forma mais eficiente”, avalia.
Além de atuar na capacitação de profissionais de saúde, a Chiesi oferece programas de diagnóstico – encurtando a jornada dos pacientes entre a manifestação dos primeiros sintomas e o início do tratamento – e de suporte aos pacientes, provendo orientações e apoio para o tratamento.
Nas quatro primeiras edições, a Caravana impactou positivamente cerca de 500 profissionais de saúde, contribuindo para a disseminação de conhecimento sobre doenças raras em 17 cidades de seis estados brasileiros: Manaus (AM), Porto Velho (RO), Vitória da Conquista (BA), Bocaiuva, Capelinha, Montes Claros, Pedra Azul e Turmalina (MG), Macapá, Mazagão e Santana (AP), Caicó, Macaíba, Parnamirim, São José de Mipibu, Santa Cruz e Natal (RN).
Para mais informações aos profissionais de saúde:
Telefone: 0800 110 4525
E-mail: [email protected]
[i][i][i] Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde -SUS Portaria GM/MS no 199 de 30/01/2014(*) Brasília -DF; 2014 [Internet] [acesso em 26 set 2024]. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_integral_pessoa_doencas_raras_SUS.pdf;
[ii] Ministério da Saúde (MS). Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção; 2023. [Internet][acesso em 26 set 2024]. Disponível em: Doenças Raras — Ministério da Saúde (www.gov.br)
[iii] Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) [homepage na internet]. Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde São Paulo: Interfarma; 2018 [acesso em 26 set 2024]. Disponível em: https://www.interfarma.org.br/wp-content/uploads/2021/04/doencas-raras-a-urgencia-do-acesso-a-saude-interfarma.pdf
[iv],5 Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
[vi] Brown RJ, et al. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4500-4511
[vii] Dhankar, P., et al., Estimating Quality of Life of Patients with Lipodystrophy. Value in Health, 2015. 18(3): A292.
[viii] Akinci B, et al. Natural History of Congenital Generalized Lipodystrophy: A Nationwide Study From Turkey. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jul;101(7):2759-67.
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MATHEUS DUARTE DE SOUZA
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