O Ministério da Saúde considera Doença Rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. No Brasil, calcula-se que o número de portadores de doenças raras ultrapasse 13 milhões. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes, cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos, imunológicos, entre outras diversas causas.
A maioria das doenças raras afeta crianças, embora possam surgir ao longo da infância ou na idade adulta, impactando diferentes sistemas do corpo humano e potencialmente causando deficiências e alterações no desenvolvimento.
Pensando nisso, o Hospital Estadual do Centro-Norte Goiano (HCN), unidade do governo de Goiás em Uruaçu, traz algumas informações importantes sobre as síndromes e doenças raras e seus diagnósticos.
De acordo com o médico pediatra do HCN, Dr. Thalles Henrique Borges, cerca de 80% dos diagnósticos de doenças raras podem ser feitos ainda na infância. “Por isso é de extrema importância os pais ou responsáveis realizarem consultas de rotina com pediatra, para avaliação e o diagnóstico precoce”, ressalta o médico.
O que são Doenças Raras?
Compõem este grupo de doenças as anomalias congênitas, os erros inatos do metabolismo, os erros inatos da imunidade, as deficiências intelectuais, entre outras doenças, e a maioria possui algum tipo de componente genético. Algumas das doenças raras têm ocorrência restrita a grupos familiares ou indivíduos.
Há ainda certas doenças raras que podem ter pouco impacto na qualidade de vida de quem as desenvolve, mas há muitas dessas condições que podem ser graves e até levar à morte. Os sinais e sintomas de parte dessas condições podem se confundir com doenças comuns, o que pode atrasar seu diagnóstico.
“O diagnóstico ainda na infância é fundamental sempre que possível, a fim de possibilitar melhor qualidade de vida para o paciente e menor taxa de mortalidade para os casos de doenças raras”, conclui o médico pediatra do HCN, unidade administrada pelo Instituto de Medicina, Estudos e Desenvolvimento – IMED.
Sinais de alerta
Há alguns sinais de alerta que podem ser identificados pelo médico pediatra, como por exemplo: alterações em crescimento ou desenvolvimento motor ou cognitivo, múltiplas internações, infecções de repetição, problemas respiratórios e gastrointestinais frequentes.
Existem poucos tratamentos medicamentosos específicos e eficazes, o que significa que as abordagens de cuidado à uma pessoa com doença rara envolverá dieta, fisioterapia, psicoterapia, prescrição de medicamentos de suporte ou de alívio, realização frequente de exames, entre outras ações clínicas.
Muitas doenças raras são consideradas como condições crônicas complexas, demandando abordagens assistenciais sofisticadas tanto em termos de cuidados como na oferta de serviços de saúde. Em razão disso, o Ministério da Saúde estabeleceu uma política pública para organizar o Sistema Único de Saúde (SUS) para cuidar das pessoas com doenças raras e para permitir a habilitação de serviços especializados por todo país, além de contar com a rede de cuidados às pessoas com deficiência.
No caso de alguma suspeita, não deixe de procurar um médico especialista e realizar seus exames de rotina.
Assessoria de Comunicação do HCN